Trombofilija nastaje kao rezultat kompleksne interakcije između negenetičkih i genetičkih faktora rizika koji hemostatsku ravnotežu pomjeraju u smjeru hiperkoagulacije i dovode do pojave tromboze. Najčešće kliničke manifestacije tromboza su: ishemijska bolest srca, ishemijski cerebrovaskularni insult, tromboze perifernih arterija, duboke venske tromboze i/ili embolije pluća. Trombofilija je u visokom procentu odgovorna i za ponovljene spontane pobačaje (obično nakon 10 sedmice trudnoće), mrtvorođenče u drugom ili trećem tromjesečju i abrupciju placente.

U toku posljednjih decenija, opisan je veliki broj genetičkih faktora rizika za nastanak trombofilije, uključujući one koji dovode do nedostatka inhibitora koagulacije, povećanog nivoa ili smanjene inaktivacije koagulacionih faktora ili defekata sistema za fibrinolizu.

Veliki korak u razumijevanju genetičke osnove i molekularne dijagnostike trombofilije napravljen je otkrićem mutacija kod Faktora V Leiden (1691 G>A), Faktor II – Protrombin (20210 G>A), MTHFR – Metilentetrahidrofolat reduktaza (677C>A) i MTHFR – Metilentetrahidrofolat reduktaza (1298A>C).

Zavod za biomedicinsku dijagnostiku i ispitivanje „NALAZ“ korištenjem najsavremenijih molekularnih tehnika baziranih na PCR reakciji i protočnoj hibridizaciji nudi testiranje na trombofiliju detekcijom mutacija kod:

  1.  Faktora V Leiden (1691 G>A),
  2.  Faktor II – Protrombin (20210 G>A),
  3.  MTHFR – Metilentetrahidrofolat reduktaza (677C>A) i
  4.  MTHFR – Metilentetrahidrofolat reduktaza (1298A>C).

Od sada u PZU Zavodu NALAZ možete dati uzorak za analizu na trombofiliju bez kapi krvi. Ova neinvazivna metoda podrazumijeva uzimanje brisa bukalne sluznice, tako što se pamučnim brisom potire unutrašnja strana obraza, odnosno sluznica obraza, čime se uzima dovoljna količina materijala za izolaciju DNK i analizu.

Ukoliko imate bilo kakvih pitanja vezanih za ovu temu, obratite nam se na broj telefona 033/550-255 ili na adresi Čekaluša 69.

Vaš,

PZU Zavod NALAZ